有临床工作者通过对12000多名汉族系统红斑狼疮患者和健康对比者进行了相干研究,发现了5个红斑狼疮的易感基因,并肯定了4个新的易感位点。该研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断、医治及新药开发具有重大意义。
系统性红斑狼疮是1种常见的本身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女,汉族红斑狼疮患者体内发现易感基因,严重时可累及全身各个系统和脏器,引发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染等,从而致使者死亡。目前,我国的红斑狼疮患者约有100多万,汉族红斑狼疮患者体内发现易感基因。
上述研究首次通过遗传学研究证明了,红斑狼疮病发机制中的遗传危险因素在不同的民族或种族间具有相同和不同的易感基因。同时,该项研究也是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
此项研究采取国际最新的“全基因组关联分析方法”进行,在研究人员和国家人类基因组南方研究中心和复旦大学西岳医院等17个单位的配合下完成,汉族红斑狼疮患者体内发现易感基因。另外,汉族红斑狼疮患者体内发现易感基因,该研究团队曾采取全基因关联分析(GWAS)方法,在我国首次研究发现了牛皮癣的易感基因。
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